NIPT/NIPS

NIPT/ NIPS là gì?

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) hoặc NIPS (Non Invasive Prenatal Screening) là một phương pháp xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Trong quá trình mang thai, một số chất di truyền của thai nhi sẽ đi vào huyết thanh của mẹ. NIPT/ NIPS sẽ phân tích các chất này để phát hiện các bệnh trạng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

Bạn đang xem: NIPT/NIPS

Khi kết hợp siêu âm độ mờ da gáy với xét nghiệm máu (Double test hoặc Triple test) và có kết quả nghi ngờ thai nhi có nguy cơ mắc một số bất thường di truyền (NST), bác sĩ có thể đề nghị thực hiện NIPT/ NIPS.

Hiện nay, Hiệp hội Di truyền Y Học Hoa Kỳ (ACMG) khuyến cáo rằng NIPT/ NIPS có thể được thực hiện cho tất cả các bà bầu, không phân biệt tuổi tác và tiền sử bệnh.

NIPT/ NIPS cung cấp thông tin gì?

Tương tự như các phương pháp xét nghiệm trước sinh thông thường (kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu), NIPT/ NIPS cung cấp nguy cơ mắc các bất thường di truyền như NST 13, 18, 21, X và Y của thai nhi.

Xem thêm : Sắt fumarat: Công dụng và liều dùng an toàn

Sự khác biệt lớn nhất là khả năng phát hiện bất thường của NIPT/ NIPS lên đến 98%, cao hơn so với phương pháp kết hợp xét nghiệm Double test và siêu âm độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm Triple test, từ đó giảm tần suất các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Điều này giúp giảm nguy cơ tai biến phát sinh từ các thủ thuật này.

Ngoài ra, NIPT/ NIPS còn giúp phát hiện một số bệnh lý vi mất đoạn NST (Microdeletion) phổ biến như hội chứng DiGeorge, Angelman… Đây là những bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần và vận động của trẻ sau này nếu không được phát hiện sớm.

Tuy nhiên, NIPT/ NIPS không phù hợp để tầm soát các bất thường khác như dị tật ống thần kinh hoặc bất thường tim bẩm sinh.

Ý nghĩa của kết quả NIPT/ NIPS

Kết quả “Nguy cơ thấp” có nghĩa là nguy cơ mắc các bất thường di truyền được khảo sát là rất thấp. Tuy nhiên, vì là phương pháp sàng lọc, không thể khẳng định chắc chắn thai nhi là hoàn toàn bình thường. Trong trường hợp này, bà bầu vẫn cần theo dõi thai kỳ theo quy trình thông thường.

Kết quả “Nguy cơ cao” có nghĩa là nguy cơ mắc các bất thường di truyền được khảo sát là cao. Tuy nhiên, vì là phương pháp sàng lọc, không thể khẳng định chắc chắn thai nhi là bị bất thường. Trong trường hợp này, cần xem xét thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối.

Để đạt được giá trị tầm soát và phát hiện cao nhất, NIPT/ NIPS cần kết hợp với siêu âm hình thái thai ở tam cá nguyệt thứ hai và thăm khám lâm sàng.

Xem thêm : PROUD ĐI VỚI GIỚI TỪ GÌ? TỔNG HỢP ĐẦY ĐỦ CẤU TRÚC CỦA PROUD

Làm thế nào để thực hiện NIPT/ NIPS?

Ngoài việc có khả năng phát hiện cao, NIPT/ NIPS còn có điểm mạnh là không xâm lấn và không yêu cầu bệnh nhân đói nước, vì mẫu máu có thể lấy bất kỳ lúc nào trong ngày để thực hiện xét nghiệm.

Khi nào nên thực hiện NIPT/ NIPS?

NIPT/ NIPS có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả sẽ được thông báo sau 10 – 14 ngày.

Những trường hợp nào cần thực hiện NIPT/ NIPS?

Theo khuyến nghị của Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y Học Hoa kỳ (ACMG), những bà bầu sau đây nên thực hiện xét nghiệm NIPT/ NIPS:

• Bà bầu trên 35 tuổi
• Có tiền sử bệnh trong gia đình
• Có tiền căn sinh con bị bất thường di truyền
• Đã thực hiện xét nghiệm tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa và có kết quả bất thường
• Có nhu cầu và đã được tư vấn và đồng ý thực hiện

Bệnh viện Mỹ Đức

Nguồn: https://stamboom-boden.com
Danh mục: Là Gì