U tủy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Các khối u phát sinh từ tế bào chromaffin của tủy thượng thận và hạch giao cảm và tiết ra catecholamine được gọi là “u tủy thượng thận” và “paragangliomas” tương ứng. Tuy nhiên, nhiều lần các bác sĩ chỉ sử dụng thuật ngữ “pheochromocytoma” để ám chỉ cả hai loại khối u này. Sự khác biệt giữa pheochromocytoma và paraganglioma là rất quan trọng trong việc liên quan đến các khối u liên quan, nguy cơ ác tính và xét nghiệm di truyền.

Các khối u tiết catecholamine là rất hiếm, chỉ xảy ra ở dưới 0,2% bệnh nhân bị tăng huyết áp. Mỗi năm, dự tính có khoảng 0,8 trên 100.000 người mắc bệnh pheochromocytoma. Tuy nhiên, con số này có thể thấp hơn do 50% pheochromocytomas được phát hiện chỉ trong quá trình khám nghiệm tử thi. Mặc dù pheochromocytomas có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng nó phổ biến nhất ở người trưởng thành từ 40 – 50 tuổi và phân bố đều giữa nam và nữ.

Bạn đang xem: U tủy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Hầu hết các khối u tiết catecholamine là bệnh lẻ, nhưng khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh trong rối loạn gia đình; trong những trường hợp này, các khối u tiết catecholamine có thể là pheochromocytomas hai bên hoặc paragangliomas.

Các khối u tiết catecholamine di truyền thường xuất hiện ở độ tuổi thấp hơn so với các khối u không di truyền. Pheochromocytoma không di truyền thường được chẩn đoán dựa trên triệu chứng hoặc sự phát hiện ngẫu nhiên trên hình ảnh chụp CT, trong khi pheochromocytoma di truyền thường được chẩn đoán sớm trong quá trình bệnh thông qua theo dõi sinh hóa hoặc xét nghiệm di truyền.

U tủy thượng thận (pheochromocytoma) là một loại khối u của tủy thượng thận phát sinh catecholamines như adrenalin và/hoặc noradrenalin, thường không phát sinh dopamine. Đây là nguyên nhân gây tăng huyết áp nặng và nguy hiểm. Nếu không được chẩn đoán hoặc điều trị đúng, có thể gây tử vong.

Bệnh này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được chẩn đoán ở người từ 40 – 50 tuổi.

Khoảng 80% u tủy thượng thận là ở một bên, và tuân theo quy luật “10%”: 10% ở cả hai bên và 10% nằm bên ngoài tủy thượng thận. Khoảng 10% u tủy thượng thận là ác tính và có khả năng di căn vào sau phúc mạc, hạch, xương, gan, phổi và trung thất.

Khoảng 90% trường hợp bệnh là sporadic và 10% có yếu tố gia đình (như MEN lla và MEN llb, VHL, Neurofibromatosis). U tủy thượng thận hai bên phổ biến hơn trong những trường hợp gia đình này.

Triệu chứng lâm sàng

Khoảng 10% bệnh nhân không có triệu chứng.

Tăng huyết áp được biểu hiện trong các cơn hoặc liên tục, có thể là tăng huyết áp ác tính mà thường khó điều trị bằng các phương pháp thông thường.

Các triệu chứng thường đi kèm bao gồm đau đầu, nhịp tim nhanh, mồ hôi và da tái nhợt. Các triệu chứng khác có thể gặp như hạ huyết áp tư thế, đau ngực, khó thở, đau bụng, buồn nôn, run tay, lo lắng, hoảng loạn…

Triệu chứng cận lâm sàng

Xét nghiệm máu: không quá hữu ích

Đo lượng catecholamines trong máu: nồng độ tổng catecholamines > 11,8 nM (hoặc 2000µg/ml). Xét nghiệm này ít nhạy ở những bệnh nhân không có triệu chứng hoặc không tiết catecholamines liên tục.

Đo nồng độ metanephrin trong huyết tương: đây là xét nghiệm phổ biến và đáng tin cậy, ngưỡng chẩn đoán pheochromocytoma là mức metanephrin > 236 ng/l và nometanephrin > 400 ng/l.

Xét nghiệm nước tiểu

Đo nồng độ catecholamines tự do trong nước tiểu: ngưỡng chẩn đoán > 1480 nmol/24 giờ (hoặc > 250µg/24 giờ).

Đo nồng độ metanephrin trong nước tiểu: ngưỡng chẩn đoán là gấp 2 – 3 lần so với mức bình thường.

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu và nước tiểu, bệnh nhân cần được chuẩn bị đúng quy trình và điều kiện cần thiết. Nên tiến hành xét nghiệm khi bệnh nhân đang có triệu chứng, và có thể thực hiện xét nghiệm này nhiều lần.

Xem thêm : Activate Windows là gì? Cách Activate Windows đơn giản

Bệnh nhân không được sử dụng các loại thuốc sau trong vòng hai tuần trước khi làm xét nghiệm:

+ Thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế men MAO.

+ Thuốc chẹn beta như atenolol, metoprolol, propranolol, labetalol.

+ Clonidin, levodopa, methyldopa, thuốc lợi tiểu, theophylline.

+ Thuốc chẹn kênh calci như nifedipine, amlodipine, diltiazem, verapamil.

+ Thuốc giãn mạch như hydralazine, isosorbide.

+ Các chất kích thích như cà phê, thuốc lá, rượu.

Không nên tiến hành xét nghiệm trên bệnh nhân bị đột quỵ, hạ đường huyết hoặc tăng áp lực nội sọ.

Trong quá trình theo dõi và tiến hành xét nghiệm, nếu huyết áp tăng cao cần được điều trị, có thể sử dụng các loại thuốc điều trị tăng huyết áp ức chế receptor alpha-adrenergic, như phenoxybenzamine hoặc doxazosin.

Chẩn đoán hình ảnh

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh giúp xác định vị trí khối u và tìm di căn nếu có trong trường hợp ác tính.

Chụp CT scan và MRI là hai phương pháp chẩn đoán hàng đầu để xác định vị trí của khối u trong tủy thượng thận hoặc bên ngoài tủy thượng thận (Paragangliomas).

Siêu âm ổ bụng có thể phát hiện khối u có kích thước lớn.

Chụp MRI sử dụng công nghệ hình ảnh từ cộng hưởng từ (MRI) để xác định khối u trong tủy thượng thận, khối u nằm ngoài tủy thượng thận trong ổ bụng, và khối u ở các vị trí gần mạch máu hoặc gần tim. Chụp MRI là phương pháp chẩn đoán lựa chọn đối với trẻ em, phụ nữ có thai hoặc những người đối mặt với nguy cơ dị ứng với chất cản quang. Trên 90% các khối u có hình ảnh tăng tín hiệu trên T – 2 trên MRI.

Chụp CT scanner có thể xem thấy khối u có kích thước > 0,5 – 1cm trong tủy thượng thận và khối u có kích thước > 1 – 2cm trong ổ bụng và khung chậu. CT xoắn được sử dụng để xem những khối u nhỏ hơn. Khối u nhỏ thường có màu đồng nhất và hấp thụ thuốc mạnh sau khi tiêm chất cản quang, còn khối u lớn hơn 4cm thường có cấu trúc không đồng nhất, có thể có nang, xuất huyết hoặc tổn thương trong khối u.

Cần lưu ý rằng chụp CT với chất cản quang có thể gây tăng huyết áp.

Chụp MIBG (metaiodobenzylguanidine) là một phương pháp chẩn đoán hữu ích trong việc xác định vị trí của khối u đặc biệt là ở những trường hợp vị trí bất thường, khối u tái phát hoặc di căn vào sau phúc mạc, hạch, xương, gan, phổi trung thất, buồng trứng và bàng quang.

Chụp PET scan (positron emission tomography) cung cấp thông tin chính xác về số lượng và vị trí của các khối u.

Điều trị

Xem thêm : Java Developer là gì? Lộ trình để trở thành Java Developer

Phẫu thuật thường là phương pháp chữa trị được ưu tiên, nhưng điều trị nội khoa trước phẫu thuật đóng vai trò quan trọng để tái tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc mổ thành công.

Điều trị nội khoa

Sử dụng thuốc ức chế receptor alpha – adrenergic:

Đây là phương pháp giúp giảm hiệu ứng co mạch của catecholamines và giúp tăng cường lưu lượng tuần hoàn.

Therapy không chọn lọc: phenoxybenzamine là thuốc được ưu tiên, bắt đầu với liều 10mg/ngày, tăng dần liều 10 – 20mg/ngày cho đến khi kiểm soát được huyết áp và không phát hiện thêm các trường hợp tăng huyết áp cấp tính. Duy trì liều 40 – 80mg/ngày.

Đối kháng alpha 1 (dược chất chọn lọc – Doxazosin – Carduran 2mg); không hiệu quả như phenoxybenzamine, nhưng vẫn giúp ngăn chặn các cuộc tăng huyết áp cấp tính. Bắt đầu với liều 1mg, thường chỉ dùng một lần trong hai tuần, liều có thể tăng từ từ lên 2mg, 4mg, 8mg và tối đa 16mg tuỳ thuộc vào phản ứng của bệnh nhân, điều chỉnh liều mỗi 1 – 2 tuần, liều thông thường là 2 – 4mg mỗi ngày.

Thuốc ức chế beta:

Chỉ nên sử dụng sau khi đã thực hiện ức chế alpha. Giúp điều chỉnh nhịp tim nhanh do tác dụng của ức chế alpha và ngăn ngừa các rối loạn nhịp tim. Thường sử dụng propranolol với liều khởi đầu là 20mg/ngày, sau đó tăng dần liều mỗi 3 – 7 ngày để đạt hiệu quả.

Thuốc chẹn kênh calci:

Thuốc này thường có tác dụng ổn định hiệu ứng của catecholamines lên hệ tim mạch hơn là tác dụng lên việc tiết catecholamines từ khối u. Thuốc được sử dụng thường là nicardipine (Loxen) với liều khởi đầu là 10mg, sau đó tăng dần liều ít nhất sau 3 ngày lên 20mg/ngày, chia làm 2-3 lần trong ngày cho đến khi huyết áp được điều chỉnh. Trong trường hợp không kiểm soát được huyết áp hoặc có cơn tăng huyết áp cấp tính, có thể sử dụng nicardipine (Loxen 20mg) dạng tiêm tĩnh mạch với liều khởi đầu là 5mg/giờ, tăng liều 2,5mg/giờ mỗi 15 phút dựa vào tình trạng huyết áp, không vượt quá liều tối đa 15mg/giờ nếu có phản ứng phù hợp với điều trị, sau đó giảm liều còn 3mg/giờ, theo dõi và điều chỉnh liều cần thiết để đạt được huyết áp ở mức ổn định.

Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật thường là phương pháp ưu tiên trong điều trị cho đa số các trường hợp.

Nguyên tắc của phẫu thuật là loại bỏ khối u và toàn bộ tủy thượng thận ở cùng một bên để ngăn ngừa tái phát và giới hạn sự di căn trong trường hợp ác tính.

Trong quá trình tiến hành phẫu thuật, điều quan trọng là khi kẹp các mạch máu và cắt khối u có thể xảy ra tình trạng hạ huyết áp. Trong trường hợp hạ huyết áp nhẹ, có thể sử dụng Eíedrin (ephedrin) với liều 10 – 20mg tiêm tĩnh mạch, điều chỉnh liều tùy theo huyết áp của bệnh nhân. Trong trường hợp hạ huyết áp nghiêm trọng, có thể sử dụng adrenalin (epinephrin) tiêm tĩnh mạch liều 1- 4mcg/phút, điều chỉnh liều tùy theo phản ứng của bệnh nhân.

Đối với khó khăn về việc chẩn đoán tế bào học của khối u tủy thượng thận, việc theo dõi theo thời gian là rất quan trọng đối với tất cả các bệnh nhân mắc bệnh này.

Theo dõi

Kiểm tra nồng độ catecholamines trong nước tiểu 2 tuần sau phẫu thuật để xác định thành công của cuộc mổ.

Kiểm tra định kỳ hàng năm nồng độ catecholamines hoặc bất kỳ lúc nào có triệu chứng tái phát.

Nguồn: https://stamboom-boden.com
Danh mục: Là Gì